अनुवंशिक माइटोकॉन्ड्रियल विकार
लक्झेंबर्गच्या राजपुत्र फ्रेडरिक यांचे वयाच्या 22 व्या वर्षी POLG या दुर्मिळ अनुवंशिक आजारामुळे निधन झाले. हा माइटोकॉन्ड्रियल विकार पेशींना पुरेशी ऊर्जा निर्माण करण्यास अडथळा निर्माण करतो, त्यामुळे अवयव निकामी होतात. तो प्रामुख्याने मेंदू, मज्जारज्जू, स्नायू, यकृत आणि काही वेळा दृष्टीवर परिणाम करतो. रुग्णांना अंथरुणाला खिळावे लागते आणि दैनंदिन कामे करणे कठीण होते. POLG आणि POLG2 जीनमधील उत्परिवर्तनामुळे हा विकार होतो, ज्याचा परिणाम माइटोकॉन्ड्रियल पुनरुत्पादनावर होतो. लक्षणांमध्ये स्नायू अशक्तपणा, झटके, यकृत निकामी होणे आणि चालण्यात अडचण येणे यांचा समावेश आहे. या आजारावर कोणतेही ठोस उपचार नाहीत, फक्त लक्षणे नियंत्रित करून जीवनमान सुधारण्यावर भर दिला जातो.
This Question is Also Available in:
Englishಕನ್ನಡहिन्दी