Q. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಸುದ್ದಿಗಳಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ POLG ಕಾಯಿಲೆ ಯಾವುದು?
Answer: ಜನ್ಯಾತ್ಮಕ ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
Notes: ಲಕ್ಸೆಂಬರ್ಗ್‌ನ ಪ್ರಿನ್ಸ್ ಫ್ರೆಡರಿಕ್ (22) ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಯಾತ್ಮಕ ರೋಗವಾದ POLGನಿಂದ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ನಿಧನರಾದರು. ಇದು ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಆಗಿದ್ದು, ಕೋಶಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ಅಂಗಾಂಗ ವೈಫಲ್ಯ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೆದುಳು, ನರಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಬಹುತೇಕ ಹಾಸಿಗೆ ಹಿಡಿಯುತ್ತಾರೆ ಹಾಗೂ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. POLG ಮತ್ತು POLG2 ಜನ್ಯುಗಳಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಮ್ಯೂಟೇಶನ್‌ಗಳಿಂದ ಈ ರೋಗ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಪ್ರತಿರಚನೆಯನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ದುರ್ಬಲತೆ, ವಾತಾವಸ್ಥೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಲಕ್ಷಣ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಗಮನ ಹರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.