Q. हाल ही में खबरों में उल्लेखित POLG रोग क्या है?
Answer: एक आनुवंशिक माइटोकॉन्ड्रियल विकार
Notes: लक्ज़मबर्ग के 22 वर्षीय प्रिंस फ्रेडरिक की हाल ही में POLG नामक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी से मृत्यु हो गई। यह एक माइटोकॉन्ड्रियल विकार है जो कोशिकाओं में पर्याप्त ऊर्जा उत्पादन को बाधित करता है, जिससे अंग विफल हो सकते हैं। यह मुख्य रूप से मस्तिष्क, नसों, मांसपेशियों, यकृत और कभी-कभी दृष्टि को प्रभावित करता है। मरीज अक्सर बिस्तर तक सीमित हो जाते हैं और दैनिक कार्य करने की क्षमता खो देते हैं। यह रोग POLG और POLG2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो माइटोकॉन्ड्रियल प्रतिकृति को प्रभावित करता है। इसके लक्षणों में मांसपेशियों की कमजोरी, दौरे, यकृत विफलता और चलने में कठिनाई शामिल हैं। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, उपचार केवल लक्षणों के प्रबंधन और जीवन की गुणवत्ता सुधारने पर केंद्रित होता है।

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