हालांकि ग्रेगर मेंडल (1822–1884) ने सबसे पहले अलग-अलग आनुवंशिक इकाइयों के अस्तित्व का सुझाव दिया था, लेकिन उन्होंने 'जीन' शब्द का उपयोग नहीं किया। डेनिश वनस्पतिशास्त्री विल्हेम जोहनसेन ने 1909 में इसे आनुवंशिकता की मूलभूत भौतिक और कार्यात्मक इकाई के रूप में परिभाषित करने के लिए गढ़ा। 'जेनेटिक्स' शब्द पहली बार 1905 में विलियम बेट्सन ने इस्तेमाल किया था।
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