ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಯೂರಿನ್ ಡಿಸೀಸ್ (MSUD) ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಯ ವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಹೊಸ ಜನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಲ್ಯೂಸಿನ್, ಐಸೋಲ್ಯೂಸಿನ್ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಲಿನ್ ಎಂಬ ಶಾಖಿತ ಶೃಂಖಲೆಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ವಿಂಗಡಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಎನ್ಜೈಮ್ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಆತೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸ್ಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದ ಜನ್ಯ ಮ್ಯೂಟೇಶನ್ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾಗುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರಸರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವೈಕಲ್ಯದಿಂದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಸರಿಯಾದ ಚಯಾಪಚಯ ಸಾಧ್ಯವಾಗದೆ ನರವ್ಯೂಹ ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
This Question is Also Available in:
Englishमराठीहिन्दी