एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार
वैज्ञानिकों ने मेपल सिरप यूरिन डिजीज (MSUD) के लिए नई जीन थेरेपी विकसित की है। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो उन एंजाइमों की कमी के कारण होता है जो ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड (BCAAs) जैसे ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वेलीन को तोड़ने के लिए आवश्यक होते हैं। यह ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलता है, जिसमें माता-पिता दोनों से जीन म्यूटेशन प्राप्त होना जरूरी होता है। यह विकार अमीनो एसिड के सही मेटाबॉलिज्म को बाधित करता है, जिससे न्यूरोलॉजिकल समस्याएं और जानलेवा मस्तिष्क क्षति हो सकती है।
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