दुर्मिळ अनुवांशिक आजार
शास्त्रज्ञांनी मेपल सिरप युरीन डिसीज (MSUD) या दुर्मिळ अनुवांशिक आजारासाठी नवीन जीन थेरपी विकसित केली आहे. हा आजार ब्रॅन्च्ड-चेन अमिनो आम्ल (BCAAs) जसे की ल्यूसीन, आयसोल्यूसीन आणि वॅलिन यांच्या विघटनासाठी आवश्यक असलेल्या एंझाइम कॉम्प्लेक्सच्या कमतरतेमुळे होतो. तो ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने आनुवंशिकरित्या संक्रमित होतो, म्हणजेच दोन्ही पालकांकडून जीन म्युटेशन मिळणे आवश्यक असते. या आजारामुळे अमिनो आम्लांचे योग्यरित्या चयापचय होत नाही, ज्यामुळे न्यूरोलॉजिकल लक्षणे दिसतात आणि मेंदूचे गंभीर नुकसान होऊ शकते.
This Question is Also Available in:
Englishहिन्दीಕನ್ನಡ